NCBI現在有個叫OMIM的database (可得到疾病相關gene, protein之資訊)
你在NCBI查到gene之後 按他右邊的links 如果有OMIM的話 代表他是已知疾病相關的gene
按過去之後如果右邊有GeneTests 代表可能有laboratories that offer clinical testing for this disorders.
按進去就可看到有提供此服務的實驗室聯絡方式

可幫uncle試試看這個database